PGD – преімплантаційна генетична діагностика

ПГД (преімплантаційна генетична діагностика) – єдиний спосіб виявлення хромосомних порушень у ембріона ще до імплантації його в порожнину матки. Використання цього методу стало проривом в області допоміжних репродуктивних технологій і дозволяє ще на стадії доімплантаційного розвитку ембріона визначити його генетичні порушення.

Клініка Матері готова надати професійні послуги всім, кому необхідна преімплантаційна діагностика в Києві.

Метод ПГД рекомендований при:

безплідді невстановленого походження;
наявності спадкового захворювання у одного з подружжя, для майбутніх батьків старше 35 років;
розладах гормонального балансу у жінки;
порушенні сперматогенезу;
дії шкідливих чинників;
наявності дитини/дітей з хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.

PGD – преімплантаційна генетична діагностика може використовуватися для вибору ембріонів з нормальним генетичним матеріалом, що сприяє підвищенню ефективності лікування безпліддя та покращенню шансів на успішне вагітність.

Аналіз проводять на стадії 8-клітинного розвитку ембріона на 3 добу, або на стадії бластоцисти, яка наступає на 5 добу. За допомогою мікроманіпуляторів акуратно проводиться узяття (біопсія) однієї або двох клітин. ПГД діагностика не впливає на подальший розвиток ембріона, оскільки на цьому етапі розвитку клітини рівнозначні.

На отриманій в результаті біопсії клітині проводять дослідження методом гібридизації флуоресцентних зондів до певних ділянок хромосом. Таким чином можна виявити ембріони з надлишком або недоліком певних хромосом, що асоціюються з такими захворюваннями, як сидром Дауна (трисомія хромосоми 21), синдром Патау (трисомія хромосоми 13), синдром Эдвардса (трисомія хромосоми 18), синдром Шерешевського-Тернера (45, ХО), сидром Клайнфельтера (47, XXY) та ін.

Від 1 до 3 здорових ембріонів переноситься в матку, ті, що залишилися можуть бути заморожені на довгий час.

У КЛІНІЦІ МАТЕРІ ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ ПОВНІСТЮ АВТОМАТИЗОВАНІ ПЛАТФОРМИ CYTOVISION і LUCIA, ЩО МАКСИМАЛЬНО МІНІМІЗУЄ РИЗИКИ ЛЮДСЬКОГО ЧИННИКА.

Лабораторія цитогенетики клініки Матері пропонує послуги з ПГД в Києві на 5 або 7 хромосом з біопсією бластомера на 3 добу розвитку ембріона або на 5 або 7 хромосом з біопсією трофектодерми на 5 добу розвитку ембріона. При медичних свідченнях, якщо в каріотипі подружжя виявлена хромосомна перебудова, можлива діагностика передімплантації будь-якого локуса будь-якої хромосоми ембріона для відвертання хромосомних захворювань у майбутньої дитини.

В нашому репродуктивному центрі на послуги проведення ПГД ціна становить від 17750 гривень. Кінцева вартість залежить від кількості ембріонів і числа аналізованих хромосом і розраховується індивідуально для кожного пацієнта.

Автор матеріалу:
Берестовий Олег Олександрович
Доктор медичних наук, акушер-гінеколог, репрудоктолог, лікар ультразвукової діагностики.

Відповіді на популярні питання про преімплантаційну генетичну діагностику (ПГД)

❓Що таке ПГД та у яких випадках вона проводиться?

✅ ПГД (преімплантаційна генетична діагностика) – це метод дослідження ембріонів перед їх перенесенням у матку при ЕКЗ. Вона проводиться для виявлення генетичних захворювань, хромосомних аномалій та підвищення шансів на успішну вагітність.

❓Як проводиться ПГД ембріонів та на якому етапі ЕКО виконується?

✅ ПГД проводиться після запліднення яйцеклітин у лабораторії на 3-5 день розвитку ембріона. Фахівці беруть декілька клітин для аналізу, а потім переносять у матку лише здорові ембріони.

❓Які захворювання можна виявити за наслідками ПГД?

✅ ПГД дозволяє виявити хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, а також спадкові генетичні захворювання, наприклад муковісцидоз або гемофілію. Це допомагає уникнути передачі серйозних патологій дитині.

❓Як проходить аналіз ПГД та скільки часу займає?

✅ Біопсія ембріона проводиться в лабораторії, а потім клітини аналізують за допомогою спеціальних методів, таких як NGS (секвенування нового покоління). Результати зазвичай готові за кілька днів, але у деяких випадках можуть зайняти до двох тижнів.

❓Наскільки точна ПГД-діагностика і чи помилки?

✅ ПГД дає високу точність - більше 95%, але помилки можливі, наприклад, через мозаїцизму (наявність різних типів клітин в одному ембріоні). Тому за сумнівів можуть знадобитися додаткові дослідження під час вагітності.

❓Чим преімплантаційна генетична діагностика відрізняється від інших генетичних тестів?

✅ На відміну від пренатального тестування, ПГД проводиться до вагітності, що дозволяє виключити генетичні патології заздалегідь. Це знижує ризик викидня, переривання вагітності за медичними показаннями та підвищує ймовірність народження здорової дитини.