Пренатальний скринінг

Скринінг PRISCA (Prenatal Risk Calculation System) або пренатальний скринінг – це допологовий метод оцінки ризику генних порушень у плода у першому та другому триместрах, та визначення/виявлення шансу ускладнень вагітності. PRISCA є комплексом медичних ультразвукових та лабораторних досліджень. За допомогою цих скринінгових методів, які, як правило, прості, безпечні та доступні широкому колу вагітних, виділяються групи пацієнток, які потребують більш детального обстеження та консультацій.

За результатами PRISCA лікар може рекомендувати консультацію лікаря-генетика для уточнення діагнозу та визначення тактики ведення вагітності, а також виконання інвазивних досліджень, наприклад прокол плодового міхура, амніоцентез, забір хоріальних ворсинок. Остаточне рішення про проведення інвазивних процедур завжди приймається жінкою спільно з лікарем після ретельного зважування всіх за і проти.

Генетичний скринінг з виявлення аномалій та певних маркерів патології плода не вважається 100% точним методом діагностики. Він лише дозволяє оцінити ймовірність наявності в нього тих чи інших відхилень.

Пренатальний скринінг 1 триместру

PRISCA 1 проводиться у першому триместрі вагітності. Оптимальний термін проведення – з 10 до 13 тижнів включно.

Ранній пренатальний скринінг спрямовано на ідентифікацію вагітних жінок, які відносяться до групи високого ризику спадкових порушень. Це дозволяє якомога раніше провести поглиблену діагностику та виявити хромосомні патології ембріона. Отримана інформація дає зробити майбутнім батькам усвідомлений вибір між подальшим веденням або перериванням вагітності.

PRISCA 1 – пренатальний скринінг 1 триместру – складається з двох частин:

• Ультразвукове дослідження (УЗД) ембріона. Воно дозволяє оцінити анатомію матки, уточнити термін вагітності, кількість та розміри ембріонів, виключити деякі хромосомні вади розвитку.
• Аналіз крові майбутньої матері. Визначаються рівні 2-х біохімічних маркерів:
  • PAPP-A (pregnancy-associated protein A, альфа-фетопротеїн);
  • вільний β-ХГЛ – хоріонічний гонадотропін людини.

Пройти УЗД у день скринінгу або близько біля нього дуже важливо. Дотримання термінів здавання біохімії плазми та УЗД є обов’язковим.

Результати УЗД та аналізу крові, а також вік матері, вводяться у спеціальну комп’ютерну програму. Вона розраховує індивідуальний ризик розвитку у плода синдромів Дауна (трисомії 21), Едвардса (трисомії 18), Патау, Сміт-Лемлі-Опіца, Корнелії де Ланге, немолярної триплоїдії.

Генетичний скринінг в I триместрі вагітності може дати як хибнонегативний, так і хибнопозитивний результат. Але загалом він є цінним інструментом допологової діагностики, який дозволяє підвищити шанси на народження здорових дітей.

Ранній PRISCA 1 рекомендується всім вагітним жінкам, але особливо когорті у віковій категорії 35+, а також тим, хто має в анамнезі народження дітей з хромосомними аномаліями, при плануванні вагітності та наявності в сімейній історії випадки передачі хромосомних порушень.

Пренатальний скринінг 2 триместру

PRISCA 2 проводиться у середині виношування плода. Оптимальний термін проведення – з 14 до 16 тижня включно.

Пренатальний скринінг 2 триместру також складається з 2-х частин. Це – ультразвукове дослідження та біохімічний скринінг:

1. УЗД підтверджує термін вагітності, оцінює анатомію плода, кількість об’єму навколоплідної рідини та стан плаценти.
2. Дослідження крові включає вже не два, а три аналізи крові:

• PAPP-A;
• вільний β-ХГЛ;
• незв’язаний (некон’югований) естріол.

У деяких випадках лікар може призначити 4 аналіз крові: інгібін-А. PRISCA 2 особливий тим, що у другому триместрі вагітності визначається дефект нервової трубки.

PRISCA 2 також рекомендується проходити всім вагітним. Але це комплекс досліджень особливо важливо пройти жінкам у віці 35+, з обтяженою хромосомною аномалією сімейним анамнезом, які раніше народжували дітей зі спадковими захворюваннями, а також вагітним двійнятами або трійнятами.

Пренатальний скринінг 3 триместру

Існує кілька причин, через які генетичний скринінг не проводиться на пізніх термінах вагітності – це:

1. Зниження інформативності. По-перше, рівні деяких речовин у крові матері, які використовуються для оцінки виявлення ризику народження дитини з хромосомною патологією, наприклад дослідження альфа-фетопротеїну, стають менш інформативними. По-друге, через збільшення розмірів плода та навколоплідних вод стає складніше УЗД-візуалізувати деякі анатомічні структури, що може знизити точність оцінки можливих вад розвитку.
2. Обмежені можливості діагностики. Проведення інвазивних діагностичних тестів, таких як забір зразка ворсин хоріону (БВХ) та Прокол навколоплідного міхура (амніоцентез), пов’язане з підвищеним шансом ускладнень для плода на пізніх термінах вагітності.
3. Етичний аспект. Отримання інформації про можливі хромосомні аномалії плода приносить жінці сильні емоційні потрясіння. Результати можуть поставити перед складним етичним вибором щодо переривання вагітності, коли термін для цього вже обмежений.

Для оцінки розвитку плода та виявлення можливих ускладнень вагітності в останньому триместрі використовуються інші інструментальні дослідження: кардіотографія (КТГ) та доплерометрія. Проте в деяких випадках, за наявності високого ризику розвитку певних патологій плода, лікар може призначити додаткові обстеження, включаючи додаткове ультразвукове дослідження, навіть у III триместрі.

Скільки коштує пренатальний скринінг?

Вартість пренатального скринінгу в нашому центрі, як і в інших клініках репродуктивного здоров’я по всьому світу, варіюється в залежності від ряду факторів. Вона включає ціни за необхідні комплексні дослідження, а також окремі методи та аналізи.

УЗД – стандартний 2D, об’ємний 3D/4D, триместр (УЗД плоду в першому триместрі коштує дешевше за подібне дослідження у другому, ціна якого, у свою чергу, менша ніж УЗД на пізньому терміні вагітності);

• аналізи крові біохімічні – первинний, повторний;
• комплексні моніторинги;
• інвазивні методи (за потреби, за медичними показаннями);
• консультація лікаря-генетика;
• фото та/або відео УЗД.

Наші досвідчені фахівці завжди оцінюють ситуацію індивідуально і підберуть саме для вас найбільш оптимальний варіант допологової неінвазивної діагностики ризиків спадкових захворювань плода.

Центр репродуктивного здоров’я Materi Clinic (Клініка Матері) – відповідальний пренатальний скринінг з турботою про ваше майбутнє.