Амніоцентез (від лат. Amnion, що означає Водна оболонка, тобто простір навколо плоду і лат. Спотворення грецького слова kentesis, що означає проколювання) – це процедура для отримання навколоплідної рідини з діагностичною метою або для введення рідини або ліків в порожнину матки.
Планування дитини та продовження свого роду – природне бажання більшості сімей. На жаль, у наш час все частіше зустрічаються вроджені патології, генетичні захворювання плоду, а також випадки завмерлої вагітності чи викиднів.
Сучасні клініки пропонують ряд лабораторних досліджень для діагностики, котрі здатні виявити відхилення у розвитку плода на ранніх термінах та вжити необхідних заходів. Одним із таких досліджень є амніоцентез.
Навіщо потрібен амніоцентез?
Амніоцентез – пренатальна діагностика, процедура інвазивного типу. Вона являється проколом тонкою довгою голкою плодового міхура (амніо) для взяття навколоплідних вод на аналіз та генетичне дослідження. У гінекології вона використовується часто, адже достовірність отриманих результатів висока та давно доведена на практиці.
Аналіз навколоплідних вод проводять терміном від 16 до 20 тижня вагітності. Для нього потрібно взяти невелику кількість рідини (близько 10-15 мл): це зовсім небагато та не критично для плода. Жінці роблять пункцію амніотичної оболонки та беруть необхідний обʼєм амніотичної рідини для подальшого лабораторного розшифрування в умовах виняткової стерильності під суворим контролем УЗД (класичним або застосувавши Fish-метод).
Прокол живота при вагітності на патології проводять саме на такому терміні з однієї причини: матка жінки та розмір плода мають саме такий розмір, при якому біопсія буде повністю безпечною, а можливість помилки в результаті – нульова.
Прокол на патологію плода дозволяє взяти необхідну кількість навколоплідного матеріалу. Унікальність навколоплідних вод – у вмісті клітин шкіри, частинок із сечовидільної системи та дихальних шляхів плода, що несе цінну генетичну інформацію.
За допомогою амніоцентезу спеціаліст-генетик може провести генні та хромосомні дослідження, визначити ймовірність наявності захворювань та відхилень у розвитку. У клініці матері є власна цитогенетична лабораторія, де досвідчений цитогенетик виконує дослідження амніотичної рідини.
Серед них:
- Синдром Дауна, якого характерна трисомія по 21 хромосомі. Захворювання поширене по всьому світу, а його основними ознаками є: відхилення та відставання у розумовому розвитку дитини. Крім того, порушення спостерігаються в розвитку та функціонуванні окремих органів. Люди із синдромом Дауна мають характерні відмінності у зовнішності, що допомагає візуально визначити хворобу.
- Синдром Едвардса: супроводжується відставанням у розумовому розвитку. Для неї характерні також такі захворювання, як вада серця, аномалії внутрішніх органів. Через синдром тривалість життя може обчислюватися від кількох місяців до кількох років.
- Синдром Патау, при якому в дитини є вади розвитку мозку та ЦНС, а також сильними відхиленнями у зовнішності (деформація вушних раковин, перенісся, низький лоб, вузькі щілини очей, зайві пальці на руках і ногах). Синдром Патау часто стає причиною вагітності, що завмерла.
- Синдром Тернера – хромосомна аномалія у жінок, при якій присутня лише одна зі статевих Х-хромосом. Хвороба в основному не дає сильного дискомфорту, і людина з нею може вести повноцінний спосіб життя. Відмінна риса – зміни в зовнішності та випадки неправильного розвитку внутрішніх органів. Коротка широка шия, низький зріст, широка грудна клітка та помітно вузькі стегна – зовнішні ознаки синдрому Тернера.
- Синдром Клайнфельтера – захворювання у чоловіків, при якому в їхньому генетичному коді закладена жіноча Х-хромосома. Ознаки: інтенсивний розвиток молочних залоз, гіпоплазія яєчок та невеликий розмір статевого члена, фігура має жіночий силует, низька м’язова маса.
Крім того, амніоцентез допомагає виявити можливі вади розвитку, наявність інфекцій в утробі (цитомегаловірус, герпес, токсоплазмоз тощо). Після розшифровки аналізу фахівці можуть виявити наявність спадкових захворювань (м’язову дистрофію, гемофілію, анемію та багато інших).
Такі дослідження у державних медичних закладах роблять фахівці з досвідом проведення маніпуляції.
Показання
Посилаючись на клінічну картину та лише за гострої потреби, гінеколог може рекомендувати жінці взяти на аналіз навколоплідні води.
Основні показання до амніоцентезу:
- багатоводдя;
- поганий результат після проведення неінвазивного тесту: є високий ризик народження дитини із хромосомними аномаліями;
- на УЗД лікар помітив ознаки неправильного розвитку плода;
- під час попередньої вагітності плід мав хромосомні аномалії;
- проведення аналізу необхідне для діагностики навколоплідних вод на наявність відхилення в генах та внутрішньоутробних інфекцій;
- кровний зв’язок матері та батька майбутньої дитини;
- амніоцентез необхідно зробити жінці, в сім’ї якої були випадки генетичних захворювань, що передаються з покоління до покоління;
- вік матері або батька більше 40 ніж років (чим старший хтось з батьків, тим більша ймовірність позитивного результату амніоцентезу на хромосомні захворювання);
- на консультації гінеколога та зборі анамнезу виявлено, що в жінки раніше був викидень або дитина народилася мертвою;
- вживання під час вагітності препаратів з агресивним складом чи отримання опромінення.
Маючи одне або кілька показань, фахівці рекомендують провести тест на терміні не раніше 16 тижнів. Забір навколоплідних вод виявить, чи є аномалії в розвитку майбутньої дитини.
Протипоказання
Амніоцентез, навіть з огляду на те, що це інвазивна процедура, вважається атравматичним. Таку перевірку на підтвердження діагнозу щорічно проходять тисячі жінок, а погані наслідки практично не зустрічаються.
Крім свідчень важливо розглянути ситуації, при яких жінці не можна проводити тест, і які можливі ризики можуть на неї чекати після проколу плідного міхура.
Основні протипоказання для амніоцентезу:
- лікар не зробить амніоцентез за високого ризику викидня;
- наявність кров’янистих виділень;
- у жінки погано згортається кров;
- відшарування плаценти;
- гіпертонус матки;
- під час діагностики було виявлено урогенітальну інфекцію, запальні процеси або хронічні захворювання;
- новоутворення у шарах матки.
Чи варто робити амніоцентез?
Як проводиться процедура?
Як роблять амніоцентез?
Трансабдомінальний амніоцентез робить кваліфікований акушер в операційній, адже тест має інвазивний характер.
Виключно під контролем УЗД робиться процедура, щоб не пошкодити дитину, побачити розташування її та плаценти для визначення майбутнього місця проколу. Це допоможе уникнути травмування плаценти та зберегти плід при введенні голки. Як проводиться маніпуляція?
Стінки передньої черевної порожнини ретельно обробляють дезінфекційним засобом для уникнення потрапляння мікробів. Наступний етап – анестезія (жінка може відмовитися від неї, якщо не боїться процедури). Після цього за допомогою тонкої голки роблять прокол на животі. Голка досить довга (10-12 см), тому здатна пройти через стінку матки та плодового міхура, після чого фахівець бере забір необхідної кількості амніотичної рідини та клітин плода.
У разі розташування плаценти на передній поверхні черевної порожнини, амніоцентез роблять шляхом взяття зразка через піхву. До якого терміну необхідно провести аналіз для більшої точності результату? Амніоцентез радять проводити не пізніше 22 тижнів вагітності.
Після взяття матеріалу на аналіз його поміщають у пробірку й відправляють на лабораторне дослідження в герметичному контейнері. Отримані клітини протягом одного або двох тижнів вирощують у сприятливому поживному середовищі, щоб їх вивчити у генних аналізаторах або під мікроскопом.
Після вилучення голки з міхура ще раз роблять УЗД, щоб перевірити стан плода.
Триває процедура декілька хвилин, хоча жінки її дуже бояться і переживають перед проведенням.
Яка підготовка потрібна перед здаванням аналізу? Жінці не потрібно серйозно готуватись до амніоцентезу. Єдина порада від лікарів – спустошити сечовий міхур. Також потрібно попередити лікаря про вживання розріджувальних препаратів і не приймати їх в день взяття аналізу.
Наскільки болюча процедура?
Амніоцентез – це боляче? Ні, взяття матеріалу в порівнянні больових відчуттів схоже зі звичайним уколом. Дискомфорт внизу живота може відчуватися в момент взяття рідини. Багато жінок бояться проходити це обстеження через самонавіювання та страх перед довгою голкою.
Скільки чекати на результат аналізу?
Для повної перевірки та отримання результатів амніоцентезу слід чекати близько 14 днів (такий термін необхідний для культивування клітин). Якщо клінічний випадок потребує швидкого отримання даних, то застосовують фіш-тест.
Fish-метод – це експрес-аналіз біологічного матеріалу на основні хромосомні аномалії, після якого результат амніоцентезу одержують протягом 48 годин.
Фіш метод також здатний визначити кількісні зміни хромосом, в результаті якого в плода розвиваються генетичні захворювання та вади.
Можливі наслідки та ускладнення після процедури
До чого слід бути готовою жінці, чи є наслідки амніоцентезу та ускладнення після нього?
Загалом процедура є безпечною для життя жінки та майбутньої дитини. Тільки в окремих випадках зустрічаються ускладнення у вигляді занесеної ззовні інфекції (хоча ймовірність цього менше як 0,5%), яка може призвести до відшарування плаценти, викидня, інфікування матки або смерті жінки. Така клінічна картина дуже рідко зустрічається у медичній практиці.
Якщо в матері та дитини різні резуси, то після амніоцентезу може відбутися змішування крові, що стає причиною резус-сенсибілізації.
Це пряме показання для внутрішньом’язової ін’єкції імуноглобуліну.
Після амніоцентезу жінка декілька годин може бути під наглядом лікаря, а потім вирушає додому. Рекомендовано залишок дня провести в спокої, без фізичних навантажень, а також утриматися від статевої близькості.
При прояві наступних симптомів, необхідно терміново звернутися до фахівця:
- підвищення температури та помітне погіршення стану;
- кров’янисті виділення;
- спазми в області живота, які стають дедалі сильнішими та регулярними;
- рясні рідкі виділення.
Альтернатива амніоцентезу
В медичній практиці також використовують альтернативний метод для перевірки на хромосомні аномалії – NIPT – неінвазивний пренатальний тест, без проникнення голки до матки. Його роблять у тих випадках, коли для вагітної жінки може бути небезпечним взяття амніотичної рідини. Лікарі беруть кров із вени для її лабораторного дослідження.
Результат такого аналізу показує, чи є ризики народження дитини із генетичними захворюваннями. Слід звернути увагу на те, що проведення NIPT, на жаль, гарантії не дає. І у разі виявлення ризиків при цьому дослідженні, рекомендується амніоцентез! Перед проведенням жінка в обов’язковому порядку повинна дізнатися про кваліфікацію лікаря у проведенні даної процедури.
Народження дитини – важлива подія для кожної сім’ї, тому важливо підійти відповідально до цього на всіх етапах. Починаючи від повного обстеження організму майбутніх батьків перед зачаттям, так і проведення всіх необхідних діагностик та здачі аналізів вже під час вагітності. Пам’ятайте: здоров’я та щастя вашої родини повністю залежить від вас, а кваліфіковані спеціалісти допоможуть у цьому.
