В очікуванні малюка батьки переживають за його розвиток та здоров’я. Синдром Дауна (трисомія хромосоми 21) – це генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 дитини з 650 новонароджених. Ця хвороба не піддається лікуванню, проте виявити синдром Дауна можна ще до народження дитини. На ранніх термінах вагітності використовуються неінвазивні методи – скринінги.
Відомо кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання:
– при УЗД плода – відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток.
– Високі ризики, розраховані за біохімічним аналізом крові матері (вільний бета-ХГЛ і PAPP-A).
У сукупності результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода. Однак слід враховувати, що негативні результати – не остаточний метод діагностики. Наприклад, ризик народження дитини з синдромом Дауна у співвідношенні 1:50 показує лише те, що, згідно зі статистичними даними, у однієї з 50 вагітних жінок з аналогічними значеннями народжується дитина з відповідною пороком розвитку. Остаточний діагноз можна отримати лише при додатковому генетичному обстеженні клітин навколоплідної рідини (амніоцентез).
