До програми обов’язкового обстеження у межах ЕКЗ входить аналіз каріотипів подружньої пари. У нормі каріотип людини складається з 23 пар гомологічних хромосом, однак у деяких пацієнтів відзначаються відмінності між гомологами за розміром та формою. Якщо у висновку вказано поліморфний варіант – це нормальна мінливість хромосомного набору. Для деяких хромосом характерна індивідуальна варіабельність. Наприклад: – хромосоми 1, 9, і 16 можуть…

Здоров’я ще не народженого малюка – це головне, що хвилює батьків протягом усієї вагітності. З метою допологової діагностики спадкових та вроджених захворювань у І та ІІ триместрах вагітності широко застосовуються інвазивні методи дослідження, які безпечні для матері та плоду. Основне завдання методів – спростувати або підтвердити наявність хромосомних аномалій у плода при: – позитивному біохімічному результаті скринінгу І або ІІ…

Уся інформація про людину, її характер, здібності, зовнішності закодована в 46 хромосомах, які вона отримала у спадок – 23 від тата і 23 від мами. Близько 50000-100000 генів визначають всі особливості людини. Кожен ген має дві форми (аллєлі), які можуть бути домінантними (перемагають) і рецесивними (пригніченими). Якщо у батька та матері різні гени, то один із них «перемагає». Якщо в…

Щоб визначити причину порушення репродуктивного здоров’я, подружні пари повинні пройти дослідження своїх каріотипів. Процедура отримання хромосом полягає у вирощуванні клітин крові у спеціальному поживному середовищі. Достатньо проаналізувати 15 клітин, у яких хромосоми добре ідентифікуються. Трапляються випадки, коли у жінки в каріотипі однієї або кількох клітин виявляється додаткова (зайва) хромосома Х. Причиною появи зайвої хромосоми може бути випадковий розподіл хромосом при…

Хромосомні порушення можна аналізувати у клітинах крові людини, а й у його гаметах. Наприклад, чоловік, який має нормальний каріотип, може мати відхилення серед хромосом (анеуплоїдії) в сперматозоїдах внаслідок помилок у процесі їх утворення. Високий рівень таких порушень у спермі чоловіків негативно впливає на настання вагітності і часто призводить до викиднів протягом перших трьох місяців вагітності. За допомогою молекулярно-цитогенетичного дослідження хромосом…

Причиною виникнення захворювань, пов’язаних з порушенням репродуктивної функції може бути генетичний фактор. При будь-якій випадковій чи індукованій зміні ланцюжка ДНК виникають мутації, які передаються у спадок, якщо вони з’явилися у статевих клітинах. Мутації, що сталися у соматичних клітинах, призводять до виникнення в організмі патологічних клонів. – Ендогеннімутації утворюються в процесі життєдіяльності організму і викликають помилки процесів поділу клітин. Такі зміни…

В очікуванні малюка батьки переживають за його розвиток та здоров’я. Синдром Дауна (трисомія хромосоми 21) – це генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 дитини з 650 новонароджених. Ця хвороба не піддається лікуванню, проте виявити синдром Дауна можна ще до народження дитини. На ранніх термінах вагітності використовуються неінвазивні методи – скринінги. Відомо кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання:…

Хромосомні хвороби (або синдроми) – це патологічні стани, обумовлені зміною числа або структури хромосом і аномаліями розвитку. Відомі хромосомні хвороби, пов’язані: -з порушенням кількості аутосом (всіх хромосом, крім статевих Х та Y). Наприклад синдром Дауна, синдром Патау, Синдром Едвардса. –з числовими аномаліями статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синром Клайнфельтера). – з аномаліями у структурі хромосом (синдром «котячого крику», синдром Ангельмана). Мутації…