Хромосомні порушення можна аналізувати у клітинах крові людини, а й у його гаметах. Наприклад, чоловік, який має нормальний каріотип, може мати відхилення серед хромосом (анеуплоїдії) в сперматозоїдах внаслідок помилок у процесі їх утворення. Високий рівень таких порушень у спермі чоловіків негативно впливає на настання вагітності і часто призводить до викиднів протягом перших трьох місяців вагітності. За допомогою молекулярно-цитогенетичного дослідження хромосом…

Причиною виникнення захворювань, пов’язаних з порушенням репродуктивної функції може бути генетичний фактор. При будь-якій випадковій чи індукованій зміні ланцюжка ДНК виникають мутації, які передаються у спадок, якщо вони з’явилися у статевих клітинах. Мутації, що сталися у соматичних клітинах, призводять до виникнення в організмі патологічних клонів. – Ендогеннімутації утворюються в процесі життєдіяльності організму і викликають помилки процесів поділу клітин. Такі зміни…

В очікуванні малюка батьки переживають за його розвиток та здоров’я. Синдром Дауна (трисомія хромосоми 21) – це генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 дитини з 650 новонароджених. Ця хвороба не піддається лікуванню, проте виявити синдром Дауна можна ще до народження дитини. На ранніх термінах вагітності використовуються неінвазивні методи – скринінги. Відомо кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання:…

Хромосомні хвороби (або синдроми) – це патологічні стани, обумовлені зміною числа або структури хромосом і аномаліями розвитку. Відомі хромосомні хвороби, пов’язані: -з порушенням кількості аутосом (всіх хромосом, крім статевих Х та Y). Наприклад синдром Дауна, синдром Патау, Синдром Едвардса. –з числовими аномаліями статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синром Клайнфельтера). – з аномаліями у структурі хромосом (синдром «котячого крику», синдром Ангельмана). Мутації…

Основний предмет досліджень цитогенетика – це хромосоми, їх будова, форма, функції та поведінка у клітинах. У клініках репродуктивної медицини, якщо є медичні показання, важливим є аналіз хромосом: – у клітинах периферичної крові, – сперматозоїдах, – клітин навколоплідної рідини вагітності, що розвивається, – клітин плода у разі завмирання вагітності, – у клітині 5-денного ембріона до його імплантації в порожнину матки, –…