Сьогодні інвазивні методи пренатальної діагностики плода успішно проводять у репродуктивних клініках усього світу. Один з них – амніоцентез, при якому у вагітної жінки отримують навколоплідні води, щоб виконати біохімічні, генетичні, гормональні та інші аналізи. Клітини та хімічні речовини в амніотичній рідині можуть багато розповісти про здоров’я плода.
Вперше амніоцентез було проведено німецькими лікарями у 1880-х роках, за допомогою порожнистої голки вони усували надлишки навколоплідних вод при багатоводді. Пізніше амніотичну рідину стали аналізувати виявлення в ній білірубіну при гемолітичної хвороби плода, і навіть визначення еритробластоза плода при резус-конфлікті його з матір’ю.
У 1956 році вперше амніоцентез почали застосовувати для визначення статі дитини: деякі спадкові захворювання проявляються у дитини певної статі (наприклад, при гемофілії). Трохи пізніше клітини навколоплідних вод почали вирощувати у певних живильних середовищах та отримувати інформацію про хромосоми плода. Це дозволило діагностувати такі захворювання, як синдром Дауна та інші. Методика суттєво покращилася при використанні ультразвукового контролю під час введення голки.
Спочатку амніоцентез був рекомендований для жінок старше 35 років, проте комісія з етичних проблем у медицині запропонувала застосовувати цей метод для жінок будь-якого віку з метою визначення здоров’я плода, поки він ще перебуває в утробі матері.
