- Каріотип та каріотипування: простими словами про важливі речі
- Як хромосомні аномалії впливають на здоров’я?
- Кому рекомендовано дослідження каріотипу?
- Показання для пар при плануванні вагітності
- Як проводять аналіз хромосом?
- Який матеріал використовують для аналізу хромосом?
- Результати дослідження
- Можливі хромосомні аномалії під час аналізу на каріотип
- Поширені генетичні синдроми
Всі ми чули про хромосоми та гени, як вони впливають на здоров’я й впливають на майбутні покоління. Зараз медицина зробила крок далеко вперед, тому кожна пара має можливість перед плануванням вагітності дослідити свій генетичний матеріал для визначення ризиків аномалій і хромосомних відхилень у майбутньої дитини. Що таке каріотип людини, чим корисний аналіз каріотипування для чоловіка та жінки?
У “Клініці Матері” у рамках програми ЕКЗ (екстракорпорального запліднення) фахівці використовують метод каріотипування для аналізу генетичного матеріалу подружжя. Є низка показань, коли необхідний аналіз взятих статевих клітин під час лікування безпліддя. Більше інформації про процедуру отримайте під час візиту або за телефоном.
Каріотип та каріотипування: простими словами про важливі речі
Каріотип це набір хромосом у клітинах людини – унікальний генетичний паспорт, який зберігається з людиною все життя.
Що таке аналіз на каріотип?
Каріотипування (Karyotyping) – цитогенетичний аналіз хромосомного набору людини для оцінки його кількісних показників, морфології та виявлення патологічних ділянок.
Каріотип аналіз важко переоцінити. Таке дослідження вкрай важливе та необхідне для визначення хромосомних відхилень чи патологій та шансу їх передачі наступним поколінням. Його проводять шляхом лабораторного аналізу культивованих хромосом лімфоцитів, взятих з периферичної крові.
Каріотип 46 xx, каріотип 46 xy, каріотип 46 xx у жінки та 46 xy у чоловіка – так виглядає результат здорової людини.
Часто зустрічаються випадки, коли здорова фізично людина є носієм генетичних аномалій, які успадкувала від родичів чи які з’явилися спонтанно та не знає про це. Часто це стає причиною безпліддя, зриву вагітності чи завмирання ембріона, а також народження малюка з відхиленнями в розвитку.
Як хромосомні аномалії впливають на здоров’я?
Аномалії хромосом є причиною генетичних захворювань та відхилень, що істотно погіршують якість життя, серед них:
- вроджені дефекти органів, структури особи, зростання тощо;
- затримка розвитку та розумова відсталість (проблеми з мовленням, сприйняттям навколишнього світу, руховою відсталістю);
- безпліддя;
- проблеми із психічним здоров’ям;
- хромосомні аномалії нерідко спричиняють виникнення злоякісних новоутворень.
Хромосомні аномалії не лікуються і людина змушена пристосовуватися до діагнозу, отримувати регулярну підтримувальну терапію або перебувати в спеціалізованих установах.
Кому рекомендовано дослідження каріотипу?
У медичній практиці аналіз на каріотип фахівці можуть рекомендувати у таких випадках.
- Парам з діагностованим безпліддям (чоловічий чи жіночий фактор) наприклад, якщо були безуспішні спроби штучного запліднення в рамках програми ЕКЗ (екстракорпорального запліднення).
- Вік батьків від 35 років і старше: у такому віці висока ймовірність народження дитини з генетичними аномаліями та мутаціями.
- Вагітним жінкам при показаннях після біохімічного скринінгу або УЗД плоду.
- Жінкам з аномерією.
- Для виявлення безсимптомних генетичних патологій.
- Наявність спадкового захворювання в одного з пари чи в родичів.
- Дітям з фізичним чи розумовим порушенням розвитку, новонародженим малюкам із явними вадами та підліткам із відставанням у статевому дозріванні.
- Робота в шкідливих для здоров’я умовах, які могли б спричинити генні мутації.
Рекомендації до проведення дає гінеколог та генетик.
Показання для пар при плануванні вагітності
Навіщо перевіряти каріотип? Аналіз каріотипу людини є дуже важливим дослідженням для пари в період планування вагітності або перед ЕКЗ (екстракорпоральним заплідненням). Нерідко в медичній практиці трапляються випадки, коли подружжю довго не вдавалося зачати дитину або вагітність завмирала, хоча в обох немає явних проблем зі здоров’ям.
Причину часто можна визначити завдяки проведенню каріотипування.
Крім того, якщо в родичів пари є генетичні відхилення, то каріотипування – прямий показ для дослідження!
Також слід перевірити генетичний матеріал у випадках:
- шлюбу між родичами;
- безпліддя нез’ясованої причини;
- після завмерлої вагітності;
- при плануванні другої дитини, якщо перша народилася з вродженими вадами;
- необхідності виключення ймовірності генетичних патологій у протоколі ЕКЗ.
Що таке каріотип подружжя? Це аналіз хромосом чоловіка та жінки. За допомогою потужного високоточного мікроскопа фахівець вивчає будову та форму хромосом, а також підраховує їх кількість. У подружжя має бути 23 пари хромосом: 22 аутосоми й однієї пари статевих хромосом – XX або XY.
Діагностика каріотипу пари – шанс на визначення патології та можливих ризиків при вагітності.
Як проводять аналіз хромосом?
Аналіз на каріотип – як підготуватися? Суворих правил щодо підготовки організму немає: лише загальні рекомендації:
- не вживати алкоголь 2 тижні;
- за пару днів до здачі крові харчуватися здоровою їжею, обмежити вживання смаженої чи перченої їжі;
- не здавати кров, якщо ви захворіли й маєте високу температуру;
- перед взяттям крові мінімум за 2 години необхідно з’їсти хоча б щось (натще кров не беруть).
На 72 години у венозну кров поміщають спеціальні препарати: це необхідно для того, щоб у клітинах зупинився процес розподілу на стадії метафази. Клітини культивують, фіксують, розкопують на предметні скла, фарбують та аналізують. Для цього застосовують флуоресцентну та світлову мікроскопію. На дослідження каріотипу людини потрібно близько 2-х тижнів.
Розшифрувати отриманий результат має цитогенетик.
Аналіз на каріотип плода проводять за допомогою наступних методик:
- Амніоцентез. Клітини навколоплідних вод культивують у спеціальному інкубаторі за стерильних умов. Потім фіксують на шибках і аналізують під мікроскопом. Аналіз займає за часом 10-15 днів.
- Каріотип ворсин хоріону. Аналіз проводиться на ранніх стадіях вагітності після культивування клітин ворсин хоріону плода. Також робиться 10-15 днів.
Який матеріал використовують для аналізу хромосом?
Хромосоми можна побачити в будь-якому біологічному матеріалі, здатному до поділу клітин:
- венозна кров дітей та дорослих;
- кістковий мозок;
- якщо пара проходить процес ЕКЗ (екстракорпорального запліднення), то перед ембріотрансфером можуть використовувати клітини ембріонів для аналізу передімплантаційної генетичної діагностики (PGD);
- абортний матеріал;
- навколоплідні води.
Вибір залежить від причин, через які необхідно пройти обстеження.
Результати дослідження
Який результат аналізу на каріотип?
Нормальний жіночий каріотип, чоловічий каріотип показує відповідно 46, XX і 46, XY.
Можливі хромосомні аномалії під час аналізу на каріотип
Які нетипові зміни може знайти лікар під час дослідження?
- зміна морфології клітини;
- зміни кількості хромосом (анеуплоїдія);
- відсутність ділянки хромосоми;
- обмін ділянками між різними хромосомами чи всередині однієї хромосоми (транслокація);
- повторення ідентичного фрагмента всередині хромосоми – дуплікація.
Коли цитогенетик бачить подібні аномалії, часто рекомендує звернутися за консультацією до генетика, щоб підібрати варіанти подальших дій.
Трапляються випадки, коли в одного з батьків виявляється складна перебудова хромосом. Якщо така аномалія є в клітинах крові, значить вона присутня у статевих клітинах і точно буде перенесена майбутній дитині. Щоб цього не сталося, фахівці можуть запропонувати донорські яйцеклітини чи сперматозоїди, заморожені у кріобоксах.
Поширені генетичні синдроми
Хромосомні аномалії можуть бути вроджені або набуті та є причиною розвитку генетичних відхилень.
Каріотипування не є примхою лікаря: це обстеження дуже важливе та є обов’язковим парам перед проведенням ЕКЗ (екстракорпорального запліднення).
Метод каріотипування допомагає визначити ризики для здоров’я майбутньої дитини та діагностувати наступні синдроми:
- Синдром Дауна (трисомія 21 хромосом);
- Синдром Клайнфельтера (у чоловіка виявлено зайву Х-хромосому), для якого характерне безпліддя, а також властивий жіночий фенотип;
- Синдром Патау (трисомія 13-ї хромосоми): патологія викликає серйозні вади в розвитку, які можуть не піддаватися лікуванню (розщілина піднебіння, відсутність носа, вада серця, невелика окружність голови, запале перенісся, деформація вушної раковини), а тривалість життя людей з Патау вираховується в декілька місяців;
- Синдром Шерешевського-Тернера (немає другої Х-хромосоми у жінки) – причина низькорослості, короткої шиї, вад розвитку та безпліддя;
- Синдром Якобса (у чоловіка зайва Y-хромосома) – генетична аномалія: у хлопчиків зріст вище середнього, спостерігаються проблеми з навчанням, мовними навичками, соціалізацією, а також зайва імпульсивність або навіть агресія;
- Синдром Едвардса (трисомія 18 хромосоми): для даної патології характерна висока смертність через численні вади, несумісні з життям;
- Трисомія Х-хромосоми у жінки – генетичне порушення без особливих зовнішніх ознак, але що викликає порушення моторики, координації, а також знижені розумові здібності.
Всі ці синдроми негативно впливають на здоров’я та повноцінне життя людини. Тому дуже важливо зробити цитогенетичний аналіз, щоб разом із лікарем розробити схему подальших дій. Особливо коли йдеться про планування дитини.
Каріотип людини – чіткий набір хромосом, що не змінюється протягом усього життя людини. На жаль, випадки генетичних захворювань зростають, що стає причиною народження дітей із патологіями. Майбутнім батькам необхідно з усією відповідальністю підійти до планування вагітності та пройти якісне обстеження у професіоналів для унеможливлення всіх ризиків можливих генетичних аномалій майбутнього малюка.
“Клініка Матері” – сучасний центр, у якому лікарі з багаторічним досвідом роботи допоможуть чоловікові та жінці отримати всю інформацію про стан репродуктивного здоров’я, а також запропонують комплексні програми ДРТ (допоміжних репродуктивних технологій) для лікування безпліддя. Наше завдання – допомогти жінці народити здорового малюка та насолоджуватися щастям материнства!
