- Що таке НІПТ тест?
- Визначення та принцип дії
- Як працює неінвазивний пренатальний тест
- Показання до проведення НІПТ тесту
- Види НІПТ тестів
- Confida NIPT
- Як підготуватися до НІПТ тесту
- Переваги НІПТ тесту
- Точність результатів
- Безпека для матері та плода
- Раннє виявлення хромосомних аномалій
- Обмеження та можливі ризики
- Коли НІПТ тест не інформативний
- Як замовити НІПТ тест в Україні
- Онлайн-запис та доставка матеріалів
Вагітність – прекрасний період в житті жінки, коли вона виношує дитину й дарує їй життя. У той же час важливо відповідально підійти до нього: планування, обстеження пари, огляди фахівця і, звичайно ж, перевірка на наявність хромосомних відхилень у майбутнього малюка.
Аналіз НІПТ – метод, завдяки якому ви будете знати все про здоров’я дитини та спокійно насолоджуватися своїм станом до пологів.
Що таке НІПТ тест?
У сучасній гінекології використовують кілька варіантів пренатального генетичного скринінгу.
- Неінвазивний (найбезпечніший): роблять шляхом аналізу ДНК плода по венозній крові вагітної жінки. Допомагає виявити поширені патології розвитку та небезпечні відхилення.
- Інвазивний: точний тест, але він вимагає зробити прокол черевної порожнини під контролем УЗД для взяття клітин плода чи навколоплідних вод (амніотичної рідини). Таке обстеження допомагає остаточно підтвердити або спростувати поставлені діагнози при скринінгу (пересвідчитись помилився попередній чи ні). Не забуваймо, що попри високу точність, таке дослідження має деякі ризики для плода (потрапляння інфекції, підтікання навколоплідних вод).
Для того, щоб виключити ризики для майбутньої мами та дитини, існує сучасний генетичний аналіз з мінімальною ймовірністю хибно-позитивних результатів – НІПТ.
Визначення та принцип дії
НІПТ – це пренатальне тестування неінвазивного характеру, що допомагає визначити наявність ризиків хромосомних аномалій під час вагітності.
Вирізняється високою точністю в порівнянні з класичними скринінговими діагностиками, які роблять у жіночій консультації. Гінеколог обов’язково рекомендує пройти його вагітній, щоб переконатися в нормальному розвитку плода.
Як працює неінвазивний пренатальний тест
Коли вагітність на терміні один місяць, у крові жінки з’являються вільні позаклітинні ДНК плода. На 10 тижні їхня концентрація на рівні, при якому можна здати кров і виявити аномалії хромосом.
У вагітної беруть венозну кров та відправляють в лабораторію для дослідження.
Скільки робиться скринінг? Терміни варіюються від 10 до 14 днів залежно від лабораторії та виду НІПТ.
Показання до проведення НІПТ тесту
Коли жінці можуть рекомендувати аналіз НІПТ?
Показання для проведення тесту:
- виключити або підтвердити наявність відхилень чи затримки розвитку плода;
- вік жінки +35 років (чим вона старша, тим вищі ризики хромосомних аномалій);
- в анамнезі раніше були випадки невиношування вагітності або народження мертвої дитини;
- перша дитина народилася з генетичними аномаліями;
- попередній результат УЗД-скринінгу або біохімічного аналізу показав прикордонний або високий ризик генетичних аномалій;
- жінка скористалася програмою ДРТ (допоміжних репродуктивних технологій), а саме – ЕКЗ на донорських клітинах;
- якщо в майбутніх батьків або в когось з близьких родичів є генетичне захворювання;
- скринінг робиться у тих випадках, коли інвазивна діагностика протипоказана через можливі ризики для жінки або плода.
Оскільки аналіз НІПТ платний і не є обов’язковим, вагітна може здавати його за власним бажанням.
Види НІПТ тестів
Зробити тест НІПТ варто лише з тієї причини, що він здатний визначити найпоширеніші хромосомні відхилення та генетичні захворювання, щоб майбутні батьки розуміли, до чого потрібно готуватися.
Розшифровка НІПТ може показати наступні результати:
- низькі ризики хромосомних патологій: жінка може далі продовжувати планові відвідування лікаря та скринінгові УЗД до початку пологів;
- високий ризик говорить про те, що плід має велику ймовірність наявності генетичних аномалій – тоді лікар рекомендує зробити інвазивне обстеження для підтвердження результату.
Пренатальний скринінг НІПТ точно визначає стать дитини: цей показник важливий, адже деякі генетичні захворювання часто пов’язані зі статтю малюка. Наприклад, якщо мутація передається тільки через Y-хромосому, то в дівчинки ризик успадкування виключено.
Сучасні лабораторії пропонують такі види НІПТ:
- трисомія 21 хромосоми або Синдром Дауна;
- трисомія 13 хромосоми – Синдром Патау;
- трисомія 18 хромосоми – Синдром Едвардса;
- Синдром Тернера, Клайнфельтера – аномальні статевих хромосом.
Confida NIPT
Сучасний генетичний аналіз, що дозволяє провести скринінг плода більш ніж на 70 хромосомних відхилень. Проводять завдяки технології секвенування для розшифрування генетичного коду організму, який для дослідження використовує ДНК плода в крові матері.
Як підготуватися до НІПТ тесту
Аналіз не вимагає від жінки ретельної підготовки, є лише окремі рекомендації, які дає лікар:
- дочекатися 10 тижнів вагітності (раніше не роблять);
- необхідно тимчасово припинити приймання окремих препаратів;
- можна не здавати обстеження натщесерце;
- дотримуватися питного режиму напередодні.
Отриманий результат можна додатково обговорити з генетиком.
Переваги НІПТ тесту
Наскільки це обстеження інформативне та корисне, і чому жінці варто знати про дослідження.
Точність результатів
НІПТ з високою точністю допомагає виявити Синдром Дауна, Синдром Едвардса та Патау, а також багато відхилень статевих хромосом.
Жінка може самостійно ініціювати проведення скринінгу, звернувшись до клініки чи лабораторії.
Безпека для матері та плода
Щоб зробити NIPT, достатньо взяти кров із вени. Тому тест повністю безпечний для жінки та малюка.
Раннє виявлення хромосомних аномалій
Завдяки NIPT майбутні батьки мають можливість своєчасно отримати інформацію про здоров’я та наявність серйозних проблем зі здоров’ям майбутньої дитини, щоб пройти інші обстеження (інвазивні), звернутися за інформацією до профільних фахівців. Залежно від тяжкості патології та ризиків, необхідно буде ухвалити рішення про збереження або переривання вагітності.
Обмеження та можливі ризики
Чи завжди тест НІПТ дає правдиву інформацію та в яких випадках вагітною слід вибрати інший варіант скринінгу.
Коли НІПТ тест не інформативний
Пренатальний тест може дати неточні результати в наступних випадках:
- вагітність терміном менш як 10 тижнів;
- багатоплідна вагітність (отримані результати менш точні щодо двох ДНК);
- складні генетичні патології в батьків;
- плацентарний мозаїцизм;
- низький рівень ДНК плода в крові матері;
- велика вага матері;
- участь у програмі сурогатного материнства;
- результат може показати спотворені дані, якщо в майбутньої матері в анамнезі були переливання крові або трансплантація органів;
- онкологічне захворювання.
Як було сказано раніше, NIPT не може виявити безліч поширених генетичних відхилень у плода зі 100% ймовірністю, і якщо фахівці сумніваються в отриманих результатах, обов’язково слід провести інвазивну пренатальну процедуру – амніоцентез. Це процес взяття пункції навколоплідних вод генетичного аналізу. Він допомагає підтвердити діагноз та дослідити повний хромосомний набір плода.
У Клініці Матері наші лікарі роблять амніоцентез у комфортних умовах, безболісно й лише під контролем УЗД-апарату.
Як замовити НІПТ тест в Україні
Здавати НІПТ в Україні нескладно. Жінці варто звернутися до свого лікаря, який дасть направлення на скринінг. З цим документом необхідно піти до лабораторії, здавати кров та чекати на результати.
За таким же принципом можна обстежитись у клініці репродуктивної медицини, тільки не треба їхати до лабораторії, адже все робиться одразу на місці. Вартість залежить від обраної лабораторії чи клініки.
Онлайн-запис та доставка матеріалів
Можливість записатися онлайн, щоб зробити НІПТ тест, значно полегшує завдання. Скориставшись послугою зворотного зв’язку, вибирайте зручний для тестування час.
Доставка крові для аналізу відбувається лише з дотриманням необхідних умов транспортування, тому жінка не може зробити це самостійно.
Їй необхідно звернутися безпосередньо до клініки, яка займається такими дослідженнями чи в лабораторію.
Клініка Матері в Києві пропонує своїм пацієнткам записатися на проведення амніоцентезу. Ця процедура дозволяє з точністю майже в 99% виявити генетичні аномалії розвитку плода. Наш лікар-репродуктолог з точністю ювеліра проводить процедуру делікатно й тонко, тому ризики для здоров’я мами та малюка виключені!
Наші кваліфіковані фахівці надають належну увагу кожній пацієнтці та враховують всі індивідуальні особливості поточної вагітності.
Записуйтесь на прийом спеціаліста та ведення вагітності, щоб бути спокійним за здоров’я майбутньої дитини!
