До програми обов’язкового обстеження у межах ЕКЗ входить аналіз каріотипів подружньої пари. У нормі каріотип людини складається з 23 пар гомологічних хромосом, однак у деяких пацієнтів відзначаються відмінності між гомологами за розміром та формою. Якщо у висновку вказано поліморфний варіант – це нормальна мінливість хромосомного набору. Для деяких хромосом характерна індивідуальна варіабельність. Наприклад:
– хромосоми 1, 9, і 16 можуть бути довшими і коротшими за своїх напарників;
– на хромосомах 13-15, 21,22 можуть зустрічатися довгі нитки або великі супутники;
Є ще низка хромосомних перебудов, що характеризується як нормальна варіабельність хромосом, про що обов’язково інформує генетик у висновку. Хромосомний поліморфізм зазначають при стандартному цитогенетичному аналізі відповідними позначеннями.
Поширеність поліморфізму хромосом серед пацієнтів із порушеннями репродуктивної функції становить 10-20%. Такі зміни стабільно успадковуються при розподілі клітин, зберігаються протягом життя і прямого впливу на фенотип.
