В очікуванні малюка батьки переживають за його розвиток та здоров’я. Синдром Дауна (трисомія хромосоми 21) – це генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 дитини з 650 новонароджених. Ця хвороба не піддається лікуванню, проте виявити синдром Дауна можна ще до народження дитини. На ранніх термінах вагітності використовуються неінвазивні методи – скринінги. Відомо кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання:…

Хромосомні хвороби (або синдроми) – це патологічні стани, обумовлені зміною числа або структури хромосом і аномаліями розвитку. Відомі хромосомні хвороби, пов’язані: -з порушенням кількості аутосом (всіх хромосом, крім статевих Х та Y). Наприклад синдром Дауна, синдром Патау, Синдром Едвардса. –з числовими аномаліями статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синром Клайнфельтера). – з аномаліями у структурі хромосом (синдром «котячого крику», синдром Ангельмана). Мутації…

Основний предмет досліджень цитогенетика – це хромосоми, їх будова, форма, функції та поведінка у клітинах. У клініках репродуктивної медицини, якщо є медичні показання, важливим є аналіз хромосом: – у клітинах периферичної крові, – сперматозоїдах, – клітин навколоплідної рідини вагітності, що розвивається, – клітин плода у разі завмирання вагітності, – у клітині 5-денного ембріона до його імплантації в порожнину матки, –…

Кожна з нас може бути Анджеліною Джолі. ⠀ ?У 2013 році одна з найуспішніших і найкрасивіших жінок сучасності зважилася на операцію з видалення грудей. Причиною цього стало тестування, яке виявило у неї наявність змін у генах BRCA1 та BRCA2. Зміни у цих генах суттєво підвищують ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників – з 13 до 87%❗ ⠀ ☝Незважаючи…

Бонус від лелеки: як уникнути хромосомних захворювань? ? У перші дні розвитку ембріона до його імплантації в порожнину матки є можливість діагностувати наявність хромосомних хвороб за допомогою преимплантационной генетичної діагностики (ПГД). Для діагностики потрібна лише одна клітина ембріона, яка допоможе виключити серйозні захворювання, пов’язані з дисбалансом хромосомного набору, такі як: ?Синдром Дауна ?Синдром Патау ?Синдром Едвардса ?Синдром Шерешевського-Тернера ?Синдром Клайнфельтера…

Якою буде майбутня дитина уявити легко, якщо уважно придивитися до батьків. Риси характеру, зовнішності та здібності закодовані у 46 хромосомах, які батько передає дитині. 23 від тата та 23 від мами, це близько 50 000-100 000 генів усередині коду, які визначають особливості майбутньої дитини. ❗Крім здорових генів, є гени пошкоджені або мутовані, які теж передаються разом із генетичними захворюваннями❗ ?Дальтонізм,…