Цитогенетика у Матері Клінік

Визначення каріотипу пацієнта

Каріотип людини незмінний упродовж усього життя і складається з 23 пар хромосом: 22 пар аутосом +1 пари хромосом, які визначають стать людини. Зміни в структурі хромосом, їхній формі, нестача або надлишок хромосомного матеріалу можуть бути причиною безпліддя.

Каріотипування обов’язкове за таких показань:

• вік майбутніх батьків (35 років і старше)
• безпліддя невстановленого походження
• багаторазові та безуспішні спроби ЕКЗ
• наявність спадкового захворювання в одного з подружжя
• розлади гормонального балансу в жінки
• порушення сперматогенезу
• вплив шкідливих факторів (опромінення, наркотики….)
• мимовільні переривання вагітності
• близькоспоріднені шлюби;
• наявність дитини/дітей із хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.

Процедура полягає в культивуванні клітин венозної крові з подальшим розкопуванням їх на скельцях. Підрахунок хромосом проводять за допомогою мікроскопа з 1000-кратним збільшенням, вбудованим точним фотоапаратом і спеціальною програмою для роботи із зображеннями хромосом.

FISH-аналіз лімфоцитів крові (за 1 або 2 хромосомами)

FISH-метод лімфоцитів крові проводять за необхідності виключити мозаїцизм за досліджуваними хромосомами або для підтвердження делецій (чи перебудов) певних хромосом.

Визначення каріотипу плода, FISH-метод

З метою допологової діагностики спадкових і вроджених захворювань застосовується аналіз навколоплідних вод (амніоцентез).

Основне завдання методу – спростувати або підтвердити наявність хромосомних аномалій у плода в разі:

• позитивного біохімічного результату скринінгу І або ІІ семестру,
• хромосомних патологій у батьків,
• виявлення хромосомної патології плода на УЗД,
• наявності в сім’ї дітей із вадами розвитку або хромосомними аномаліями.

Дослідити можна всі хромосоми, а можна провести FISH-аналіз некультивованих клітин для швидкої діагностики копійності хромосом 13, 18, 21, X, Y і виключити анеуплоїдію даних хромосом.

ПГД (преімплантаційна генетична діагностика)

Аналіз проводять на стадії 8-клітинного ембріона на 3 добу його розвитку, або на стадії бластоцисти, яка настає на 5 добу. На одній клітині ембріона проводять дослідження методом гібридизації флуоресцентних зондів до певних ділянок хромосом. Усього за однією клітиною ембріона можна виключити серйозні захворювання, пов’язані з дисбалансом хромосомного набору, такі, як синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера тощо, а заодно і дізнатися стать майбутньої дитини.

Метод ПГД рекомендований у разі:

• безпліддя невстановленого походження,
• наявності спадкового захворювання в одного з подружжя, для майбутніх батьків старше 35 років,
• у разі розладів гормонального балансу в жінки,
• порушення сперматогенезу,
• впливу шкідливих факторів,
• за наявності дитини/дітей із хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.

FISH сперми

Це молекулярно-цитогенетичне дослідження хромосом у сперматозоїдах за допомогою флюоресцентних зондів. Метод FISH дає змогу виявити рівень хромосомного дисбалансу в сперматозоїдах у пацієнтів із порушенням фертильності. Використання цього методу показано всім парам, які планують лікування за допомогою допоміжних репродуктивних технологій, з метою прогнозування генетичних порушень.

Визначення каріотипу ворсин хоріона завмерлої вагітності та вагітності, що розвивається

Метод спрямований на виявлення можливих хромосомних аномалій плода, які могли стати причиною мимовільного переривання вагітності, або на визначення каріотипу вагітності, що розвивається, на 7-13 тижні гестації.

Зрошення порожнини матки тромбоцитами периферичної крові

Введення тромбоцитів периферичної крові в порожнину матки перед перенесенням ембріонів пацієнткам істотно покращує результативність програм ДРТ.

Зрошення порожнини матки аутологічними мононуклеарними клітинами периферичної крові

Методика спрямована на поліпшення імплантації ембріона в порожнину матки у пацієнток з багаторазовими невдалими програмами ДРТ.

У КЛІНІЦІ МАТЕРІ ЗАСТОСУВАНІ ПОВНІСТЮ АВТОМАТИЗОВАНІ ПЛАТФОРМИ CYTOVISION і LUCIA, ЩО МАКСИМАЛЬНО МІНІМІЗУЄ РИЗИКИ ЛЮДИНСЬКОГО ФАКТОРУ.