Молекулярная генетика

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Многие наследственные заболевания обусловлены так называемыми точечными мутациями в ДНК. При этом они могут никак не проявляться, то есть, каждый  может являться так называемым носителем заболевания. Что это значит? Каждый человек имеет двойной набор хромосом: один мы получаем от мамы, а другой – от папы. Гены, расположенные на каждой из пары хромосом, являются одинаковыми по назначению, но могут иметь свои особенности. Таким образом, у человека может быть одна “здоровая” копия гена, и одна “дефектная – то есть человек здоров, но может передать по наследству “дефектную” копию. Если ребенок получит такие копии и от мамы, и от папы, то у него развивается наследственное заболевание. К счастью, такое развитие событий можно предотвратить, пройдя молекулярно-генетическое тестирование при планировании беременности.

Клиника матери предлагает два пакета исследований – мужской и женский.

Женский пакет: выявление носительства основных мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза, фенилкетонурии и синдрома Мартина-Белла.

Мужской пакет: выявление носительства основных мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза, фенилкетонурии и синдрома Мартина-Белла, а также скрининг микроделеций У-хромосомы.

Генетические факторы невынашивания беременности

На протекание беременности влияют как генетические особенности плода, так и генетические особенности матери. Иногда привычное невынашивание беременности развивается в следствие наличия у матери определеных мутаций генов системы свёртывания крови и системы фолатного обмена. Влияние этих факторов можно обойти, назначив соответствующую поддерживающую терапию, и таким образом сохранить беременность. Клиника Матери предлагает пакет молекулярно-генетического тестирования “Факторы невынашивания беременности” для определения наличия мутаций, ассоциированных с развитием этой патологии.

ДНК-диагностика предрасположенности к развитию рака молочной железы и рака яичников

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 существенно повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. В развитых индустриальных странах тестирование на наличие этих мутаций является обязательным и проводится всего лишь раз в жизни с целью предотвращения его развития или же выявления на ранних этапах, когда успех терапии очень высок. Клиника Матери предлагает молекулярно-генетическое тестирование “ВRCA”  для выявления данных мутаций.