Цитогенетика

Определение кариотипа пациента

Кариотип  человека неизменный на протяжении всей жизни и  состоит из 23 пар хромосом: 22 пар аутосом +1 пары хромосом, которые определяют пол человека. Изменения в структуре хромосом, их форме, недостаток или избыток хромосомного материала могут быть причиной бесплодия.

Кариотипирование обязательно при следующих показаниях:

• возраст будущих родителей (35 лет и старше)
• бесплодие неустановленного происхождения
• многократные и безуспешные попытки ЭКО
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов
• расстройства гормонального баланса у женщины
• нарушение сперматогенеза
• воздействие вредных факторов (облучение, наркотики….)
• самопроизвольные прерывания беременности
• близкородственные браки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедура состоит в культивировании клеток венозной крови с последующим раскапыванием их на стеклах.  Подсчет хромосом проводится  с помощью микроскопа с 1000-кратным увеличением, встроенным точным фотоаппаратом и специальной программой для работы с изображениями хромосом.

FISH-анализ лимфоцитов кровии  (по 1 или 2 хромосомам)

FISH-метод лимфоцитов крови проводят при необходимости исключить мозаицизм по исследуемым хромосомам или для подтверждения делеций (или перестроек) определенных  хромосом.

Определение кариотипа плода, FISH-метод

С целью дородовой диагностики наследственных и врожденных заболеваний применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез).

Основная задача метода – опровергнуть или подтвердить наличие хромосомных аномалий у плода при:

• положительном биохимическом результате скрининга І или ІІ семестра,
• хромосомных патологиях у родителей,
• выявлении хромосомной патологии плода на УЗИ,
• наличии в семье детей с пороками развития или хромосомными аномалиями.

Исследовать можно все хромосомы, а можно провести FISH-аналіз некультивированных клеток для быстрой диагностики копийности хромосом 13, 18, 21, X, Y и исключить анеуплоидию данных хромосом.

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика)

Анализ проводят на стадии 8-клеточного эмбриона на 3 сутки его развития,  либо на стадии бластоцисты, которая наступает на 5 сутки. На одной клетке эмбриона проводится исследование методом гибридизации флуоресцентных зондов к определенным участкам хромосом. Всего по одной клетке эмбриона  можно исключить серьезные заболевания, связанные с дисбалансом хромосомного набора, такие, как сидром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского–Тернера,  сидром Клайнфельтера и др., а заодно и узнать пол будущего ребенка.  

Метод ПГД рекомендован при:

• бесплодии неустановленного происхождения,
• наличии наследственного заболевания у одного из супругов, для будущих родителей старше 35 лет,
• при расстройствах гормонального баланса у женщины,
• нарушении сперматогенеза,
• воздействии вредных факторов,
• при наличии ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

FISH спермы

Это молекулярно-цитогенетическое исследование хромосом в сперматозоидах с помощью флюоресцентных зондов. Метод  FISH позволяет выявить уровень хромосомного дисбаланса в  сперматозоидах у пациентов с нарушением фертильности. Использование данного метода показано всем парам, планирующим лечение с помощью вспомогательных репродуктивних технологий, с целью прогнозирования генетических нарушений.

Определение кариотипа ворсин хориона замершей и  развивающейся беременности

Метод направлен на выявление возможных хромосомных аномалий плода, которые могли стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, либо наопределение кариотипа развивающейся беременности на 7-13 неделе гестации.

Орошение полости матки тромбоцитами периферической крови

Введение  тромбоцитов периферической крови в полость матки перед переносом эмбрионов пациенткам существенно улучшает результативность программ ВРТ.

Орошение полости матки аутологическими мононуклеарными клетками периферической крови

Методика направлена на улучшение имплантации эмбриона в полость матки у пациенток с многократными неудачными программами ВРТ.

В КЛИНИКЕ МАТЕРИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ПОЛНОСТЬЮ АВТОМАТИЗИРОВАННЫЕ ПЛАТФОРМЫ CYTOVISION и LUCIA , ЧТО МАКСИМАЛЬНО МИНИМИЗИРУЕТ РИСКИ ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО ФАКТОРА