Молекулярна генетика

Скринінг на носійство спадкових захворювань

Багато спадкових захворювань зумовлені так званими точковими мутаціями в ДНК. При цьому вони можуть ніяк не проявлятися, тобто, кожен може бути так званим носієм захворювання. Що це означає? Кожна людина має подвійний набір хромосом: один ми отримуємо від мами, а інший – від тата. Гени, розташовані на кожній із пари хромосом, є однаковими за призначенням, але можуть мати свої особливості. Таким чином, у людини може бути одна “здорова” копія гена, і одна “дефектна” – тобто людина здорова, але може передати у спадок “дефектну” копію. Якщо дитина отримає такі копії і від мами, і від тата, то в неї розвивається спадкове захворювання. На щастя, такому розвитку подій можна запобігти, пройшовши молекулярно-генетичне тестування під час планування вагітності.

Клініка матері пропонує два пакети досліджень – чоловічий і жіночий

• Жіночий пакет: виявлення носійства основних мутацій, що призводять до розвитку муковісцидозу, фенілкетонурії та синдрому Мартіна-Белла.
• Чоловічий пакет: виявлення носійства основних мутацій, що призводять до розвитку муковісцидозу, фенілкетонурії та синдрому Мартіна-Белла, а також скринінг мікроделецій У-хромосоми.

Генетичні чинники невиношування вагітності

На перебіг вагітності впливають як генетичні особливості плода, так і генетичні особливості матері. Іноді звичне невиношування вагітності розвивається внаслідок наявності у матері певних мутацій генів системи згортання крові та системи фолатного обміну. Вплив цих чинників можна оминути, призначивши відповідну підтримуючу терапію, і таким чином зберегти вагітність. Клініка Матері пропонує пакет молекулярно-генетичного тестування “Фактори невиношування вагітності” для визначення наявності мутацій, асоційованих із розвитком цієї патології.

ДНК-діагностика схильності до розвитку раку молочної залози та раку яєчників

Мутації в генах BRCA1 і BRCA2 істотно підвищують ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників. У розвинених індустріальних країнах тестування на наявність цих мутацій є обов’язковим і проводиться всього лише раз у житті з метою запобігання його розвитку або ж виявлення на ранніх етапах, коли успіх терапії дуже високий. Клініка Матері пропонує молекулярно-генетичне тестування “ВRCA” для виявлення цих мутацій.

Також пропонуємо найпопулярніші послуги нашої клініки: Лікування безпліддя, ЕКЗ, Гістероскопія, Лапароскопія