У перші дні розвитку ембріона ще до його імплантації в порожнину матки є можливість діагностувати наявність хромосомних хвороб за допомогою преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД). Всього по одній клітині ембріона можна виключити серйозні захворювання, пов’язані з дисбалансом хромосомного набору, такі, як синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера та ін., а також і дізнатися стать майбутньої дитини.
Метод ПГД рекомендований при безплідді невстановленого походження, наявності спадкового захворювання в одного з подружжя, для майбутніх батьків старше 35 років, при розладах гормонального балансу у жінки, порушенні сперматогенезу, впливу шкідливих факторів, при наявності дитини/дітей з хромосомними патологіями або уродженими.
Аналіз проводять на стадії 8-клітинного ембріона на 3 добу його розвитку, або на стадії бластоцисти, яка настає на 5 добу. За допомогою мікроманіпуляторів акуратно проводиться взяття (біопсія) однієї або двох клітин. Ця процедура не впливає на подальший розвиток ембріона, оскільки на цьому етапі розвитку клітини рівнозначні. Потім на отриманій клітині проводять дослідження методом гібридизації флуоресцентних зондів до певних ділянок хромосом. З вибраних здорових ембріонів 1-3 переносяться в матку, ті, що залишилися, можуть бути заморожені, щоб через пару років всією сім’єю прийти за сестричкою або братиком.
