Хромосомні хвороби (або синдроми) – це патологічні стани, обумовлені зміною числа або структури хромосом і аномаліями розвитку.
Відомі хромосомні хвороби, пов’язані:
-з порушенням кількості аутосом (всіх хромосом, крім статевих Х та Y). Наприклад синдром Дауна, синдром Патау, Синдром Едвардса.
–з числовими аномаліями статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синром Клайнфельтера).
– з аномаліями у структурі хромосом (синдром «котячого крику», синдром Ангельмана).
Мутації можуть виникнути випадково вгаметах здорових батьків або на стадії дроблення зиготи, а можуть успадковуватися від батьків, якщо вони мають подібну аномалію. Кровна спорідненість батьків може підвищити ризик хромосомних аномалій у потомства. У жінок, чий вік перевищує 35 років, підвищується ризик народження дитини з хромосомною патологією.
Хромосомні хвороби можна діагностувати як на стадії триденного ембріона (методом передімплантаційної генетичної діагностики), так і на початку вагітності (амніоцентез). Для цього Клініка Матері має необхідне обладнання та дипломований персонал.
