Хромосомные болезни: как избежать «ошибки»

Хромосомные болезни (или синдромы) – это патологические состояния, обусловленные изменением числа или структуры хромосом и проявляющиеся аномалиями развития. 

Известны хромосомные болезни, связанные: 

-с нарушением количества аутосом (всех хромосом, кроме половых Х и Y). Например, синдром Дауна, синдром Патау, Синдром Эдвардса.

– с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синром Клайнфельтера).

— с аномалиями в структуре хромосом (синдром «кошачьего крика», синдром Ангельмана).

Мутации могут возникнуть случайно в гаметах здоровых родителей или на стадии дробления зиготы, а могут наследоваться от родителей, если они  имеют подобную аномалию. Кровное родство родителей может повысить риск хромосомных аномалий у потомства.  У женщин, чей возраст превышает 35 лет повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Хромосомные болезни можно диагностировать как на стадии трехдневного эмбриона (методом предимплантационной генетической диагностики), так  и начале беременности (амниоцентез). Для этого Клиника Матери имеет необходимое оборудование и дипломированный персонал.  

Оставить комментарий