Основний предмет досліджень цитогенетика – це хромосоми, їх будова, форма, функції та поведінка у клітинах. У клініках репродуктивної медицини, якщо є медичні показання, важливим є аналіз хромосом:
– у клітинах периферичної крові,
– клітин навколоплідної рідини вагітності, що розвивається,
– клітин плода у разі завмирання вагітності,
– у клітині 5-денного ембріона до його імплантації в порожнину матки,
– клітин ендометрію матки.
Для дослідження хромосом використовують, в основному, два методи:
- каріотипування (аналіз безпосередньо хромосом)
- FISH (молекулярний аналіз певних ділянок хромосом).
Остаточний аналіз проводиться за допомогою мікроскопа з 1000-кратним збільшенням, вбудованим точним фотоапаратом і спеціальною програмою для роботи із зображеннями хромосом.
Для пацієнтів із порушенням репродуктивної функції цитогенетичні дослідження супроводжуються обов’язковим медико-генетичним консультуванням.
