Хромосомні порушення можна аналізувати у клітинах крові людини, а й у його гаметах. Наприклад, чоловік, який має нормальний каріотип, може мати відхилення серед хромосом (анеуплоїдії) в сперматозоїдах внаслідок помилок у процесі їх утворення. Високий рівень таких порушень у спермі чоловіків негативно впливає на настання вагітності і часто призводить до викиднів протягом перших трьох місяців вагітності.
За допомогою молекулярно-цитогенетичного дослідження хромосом у сперматозоїдах (метод FISH) можна визначити, чи є хромосомний набір сперматозоїдів нормальним, тобто, чи складається він 23 хромосом. Навіть якщо при використанні цього методу було виявлено відхилення, то вони не є характерними для всіх сперматозоїдів. Коли частота анеуплоїдних сперматозоїдів перевищує 5%, рекомендується проводити передімплантаційну генетичну діагностику (ПГД) ембріонів.
FISH-аналіз сперми показаний:
- для чоловіків з олігозооспермією, азооспермією та тератоазооспермією;
- при безплідді невстановленого походження;
- при нездатності сперматозоїдів чоловіка до запліднення яйцеклітини;
- за наявності у жінок із нормальним каріотипом ембріонів низької якості.
