Лишняя хромосома Х: как планировать беременность?

Для того чтобы определить причину нарушения репродуктивного здоровья, супружеские пары должны пройти исследование своих кариотипов. Процедура получения хромосом заключается в выращивании клеток крови в специальной питательной среде. Достаточно проанализировать 15 клеток, в которых хромосомы хорошо идентифицируются. Бывают случаи, когда у женщины в кариотипе одной или нескольких клеток выявляется дополнительная (лишняя) хромосома Х.

Причиной появления лишней хромосомы может быть либо случайное распределение хромосом при последнем делении клетки, либо наличие аномального клона, от которого эта клетка произошла (мозаицизм). Для  женщин с мозаичным вариантом Х (46,XX/47,XXX) характерна повышенная частота невынашивания беременности. В любом случае необходимо провести исследование, которое позволит анализировать большое количество клеток (1000 и более) и выявить уровень мозаицизма. Для этого используют уже молекулярно-цитогенетические методы. Если частота аномальных клеток превышает 5%, супружеской паре рекомендована предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбриона с целью исключения хромосомной аномалии у будущего ребенка.    

 

Оставить комментарий