Киев, ул. П. Калнышевского 7А, Пн-Пт с 9:00 до 18:00 Сб-Вс - операционная и лаборатория

Киев, ул. П. Калнышевского 7А, Пн-Пт с 9:00 до 18:00 Сб-Вс - операционная и лаборатория

Рады ответить на все ваши вопросы

Рады ответить на все ваши вопросы

Бонус от аиста

В первые дни развития эмбриона, еще до его имплантации в полость матки есть возможность диагностировать наличие хромосомных болезней с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Всего по одной клетке эмбриона  можно исключить серьезные заболевания, связанные с дисбалансом хромосомного набора, такие, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского–Тернера, синдром Клайнфельтера и др., а заодно и узнать пол будущего ребенка.    Метод…

Вариабельность хромосом: норма или патология

В программы обязательного обследования в рамках ЭКО входит анализ кариотипов супружеской пары. В норме кариотип  человека состоит из 23 пар гомологичных хромосом, однако у некоторых пациентов отмечаются различия между гомологами по размеру и форме. Если в заключении указан полиморфный вариант – это нормальная изменчивость хромосомного набора. Для некоторых хромосом характерна индивидуальная вариабельность. Например: — хромосомы 1, 9, и 16 могут…

Здоров ли малыш. Инвазивные методы диагностики

Здоровье еще не рожденного малыша – это главное, что волнует родителей на протяжении всей беременности. С целью дородовой диагностики наследственных и врожденных заболеваний в I и II триместрах беременности широко применяются инвазивные методы исследования, которые безопасны для матери и плода.  Основная задача методов —   опровергнуть или подтвердить наличие хромосомных аномалий у плода при:  — положительном биохимическом  результате скрининга І…

Как передаются гены от родителей детям

Вся информация о человеке,  его характере, способностях, внешности закодирована в 46 хромосомах, которые он получил в наследство – 23 от папы и 23 от мамы. Около 50 000–100 000 генов определяют все особенности человека.  Каждый ген обладает двумя формами (аллелями), которые могут быть доминантными (побеждающими) и рецессивными (подавленными). Если у отца и матери разные гены, то один из них «побеждает».…

Лишняя хромосома Х: как планировать беременность?

Для того чтобы определить причину нарушения репродуктивного здоровья, супружеские пары должны пройти исследование своих кариотипов. Процедура получения хромосом заключается в выращивании клеток крови в специальной питательной среде. Достаточно проанализировать 15 клеток, в которых хромосомы хорошо идентифицируются. Бывают случаи, когда у женщины в кариотипе одной или нескольких клеток выявляется дополнительная (лишняя) хромосома Х. Причиной появления лишней хромосомы может быть либо случайное…

Мужской фактор: FISH-анализ спермы

Хромосомные нарушения можно анализировать не только в клетках крови человека, а и в его гаметах. Например, мужчина, имеющий нормальный кариотип, может иметь отклонения в числе хромосом (анеуплоидию) в сперматозоидах в результате ошибок в процессе их образования. Высокий уровень таких нарушений в сперме мужчин оказывает отрицательное влияние на наступление беременности и часто приводит к выкидышам в течение первых трех месяцев беременности. …

Мутации: чего следует остерегаться будущим родителям

Причиной возникновения заболеваний, связанных с нарушением репродуктивной функции может быть  генетический фактор. При любом случайном или индуцированном изменении цепочки ДНК возникают мутации, которые передаются по наследству, если они появились в половых клетках. Мутации, произошедшие в соматических клетках, приводят к возникновению в организме патологических клонов. — Эндогенные мутации образуются в процессе жизнедеятельности организма и вызывают ошибки процессов деления клеток. Такие изменения активны …

Синдром Дауна: если биохимический риск высокий

В ожидании малыша родители переживают за его развитие и здоровье. Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) — это генетическое заболевание, которое встречается у 1 ребенка из 650 новорожденных. Эта болезнь не поддается  лечению, однако выявить синдром Дауна можно еще до рождения ребенка. На ранних сроках беременности используются неинвазивные методы — скрининги.  Известно несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания: —…

Хромосомные болезни: как избежать «ошибки»

Хромосомные болезни (или синдромы) – это патологические состояния, обусловленные изменением числа или структуры хромосом и проявляющиеся аномалиями развития.  Известны хромосомные болезни, связанные:  -с нарушением количества аутосом (всех хромосом, кроме половых Х и Y). Например, синдром Дауна, синдром Патау, Синдром Эдвардса. – с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синром Клайнфельтера). — с аномалиями в структуре хромосом (синдром «кошачьего крика», синдром Ангельмана).…

Что исследует цитогенетик?

Основной предмет исследований цитогенетика — это хромосомы, их строение, форма, функции и поведение в клетках. В клиниках репродуктивной медицины, если есть медицинские показания, важен анализ хромосом:  — в клетках периферической крови, — сперматозоидах, — клеток околоплодной жидкости развивающейся беременности, — клеток плода в случае замирания беременности,  — в клетке 5-дневного эмбриона до его имплантации в полость матки, —  клеток эндометрия…

Каждая из нас может быть Анджелиной Джоли

Каждая из нас может быть Анджелиной Джоли ⠀ 👉 В 2013 году одна из самых успешных и красивых женщин современности решилась на операцию по удалению груди. Причиной тому стало тестирование, выявившее у нее наличие изменений в генах BRCA1 и BRCA2. Изменения в этих генах существенно повышает риск развития рака молочной железы и рака яичников – с 13 до 87% ❗ ⠀ ☝ Несмотря…

Бонус от аиста: как избежать хромосомных заболеваний?

Бонус от аиста: как избежать хромосомных заболеваний?🤔 В первые дни развития эмбриона, до его имплантации в полость матки, есть возможность диагностировать наличие хромосомных болезней с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Для диагностики нужна всего одна клетка эмбриона,☝ которая поможет исключить серьезные заболевания, связанные с дисбалансом хромосомного набора, такие как: 🔹Синдром Дауна 🔹Синдром Патау 🔹Синдром Эдвардса 🔹Синдром Шерешевского–Тернера 🔹Синдром Клайнфельтера и другие…

Скрининг: как не сыграть в генетическую рулетку

Каким будет будущий ребенок представить легко, если внимательно присмотреться к родителям. Черты характера, внешности и способности закодированы в 46 хромосомах, которые родитель передает ребенку. 23 от папы и 23 от мамы, это около 50 000-100 000 генов внутри кода, которые определяют особенности будущего ребенка. ❗ Кроме здоровых генов, есть гены поврежденные или мутировавшие, которые тоже передаются вместе с генетическими заболеваниями ❗ 👉 Дальтонизм,…