У перші дні розвитку ембріона ще до його імплантації в порожнину матки є можливість діагностувати наявність хромосомних хвороб за допомогою преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД). Всього по одній клітині ембріона можна виключити серйозні захворювання, пов’язані з дисбалансом хромосомного набору, такі, як синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера та ін., а також і дізнатися стать майбутньої дитини. Метод…
До програми обов’язкового обстеження у межах ЕКЗ входить аналіз каріотипів подружньої пари. У нормі каріотип людини складається з 23 пар гомологічних хромосом, однак у деяких пацієнтів відзначаються відмінності між гомологами за розміром та формою. Якщо у висновку вказано поліморфний варіант – це нормальна мінливість хромосомного набору. Для деяких хромосом характерна індивідуальна варіабельність. Наприклад: – хромосоми 1, 9, і 16 можуть…
Здоров’я ще не народженого малюка – це головне, що хвилює батьків протягом усієї вагітності. З метою допологової діагностики спадкових та вроджених захворювань у І та ІІ триместрах вагітності широко застосовуються інвазивні методи дослідження, які безпечні для матері та плоду. Основне завдання методів – спростувати або підтвердити наявність хромосомних аномалій у плода при: – позитивному біохімічному результаті скринінгу І або ІІ…
Уся інформація про людину, її характер, здібності, зовнішності закодована в 46 хромосомах, які вона отримала у спадок – 23 від тата і 23 від мами. Близько 50000-100000 генів визначають всі особливості людини. Кожен ген має дві форми (аллєлі), які можуть бути домінантними (перемагають) і рецесивними (пригніченими). Якщо у батька та матері різні гени, то один із них «перемагає». Якщо в…
Щоб визначити причину порушення репродуктивного здоров’я, подружні пари повинні пройти дослідження своїх каріотипів. Процедура отримання хромосом полягає у вирощуванні клітин крові у спеціальному поживному середовищі. Достатньо проаналізувати 15 клітин, у яких хромосоми добре ідентифікуються. Трапляються випадки, коли у жінки в каріотипі однієї або кількох клітин виявляється додаткова (зайва) хромосома Х. Причиною появи зайвої хромосоми може бути випадковий розподіл хромосом при…
Хромосомні порушення можна аналізувати у клітинах крові людини, а й у його гаметах. Наприклад, чоловік, який має нормальний каріотип, може мати відхилення серед хромосом (анеуплоїдії) в сперматозоїдах внаслідок помилок у процесі їх утворення. Високий рівень таких порушень у спермі чоловіків негативно впливає на настання вагітності і часто призводить до викиднів протягом перших трьох місяців вагітності. За допомогою молекулярно-цитогенетичного дослідження хромосом…
Причиною виникнення захворювань, пов’язаних з порушенням репродуктивної функції може бути генетичний фактор. При будь-якій випадковій чи індукованій зміні ланцюжка ДНК виникають мутації, які передаються у спадок, якщо вони з’явилися у статевих клітинах. Мутації, що сталися у соматичних клітинах, призводять до виникнення в організмі патологічних клонів. – Ендогеннімутації утворюються в процесі життєдіяльності організму і викликають помилки процесів поділу клітин. Такі зміни…