Щоб визначити причину порушення репродуктивного здоров’я, подружні пари повинні пройти дослідження своїх каріотипів. Процедура отримання хромосом полягає у вирощуванні клітин крові у спеціальному поживному середовищі. Достатньо проаналізувати 15 клітин, у яких хромосоми добре ідентифікуються. Трапляються випадки, коли у жінки в каріотипі однієї або кількох клітин виявляється додаткова (зайва) хромосома Х.
Причиною появи зайвої хромосоми може бути випадковий розподіл хромосом при останньому розподілі клітини, або наявність аномального клону, від якого ця клітина походить (мозаїцизм). Для жінок з мозаїчним варіантом Х (46, XX/47, XXX) характерна підвищена частота невиношування вагітності. У будь-якому випадку необхідно провести дослідження, яке дозволить аналізувати велику кількість клітин (1000 і більше) та виявити рівень мозаїцизму. І тому використовують вже молекулярно-цитогенетичні методи. Якщо частота аномальних клітин перевищує 5%, подружній парі рекомендовано передімплантаційну генетичну діагностику (ПГД) ембріона з метою виключення хромосомної аномалії у майбутньої дитини.
